Η «Οδύσσεια» των ασθενών με Σπάνιες Ασθένειες

Η «Οδύσσεια» των ασθενών με Σπάνιες Ασθένειες

Κατά τη διάρκειά του, η αρωγή της πολιτείας και η σωστή ενημέρωση της κοινωνίας αποτελούν τη μόνη λύση για να αποκτήσει η έκβασή του θετικό πρόσημο.

Σπάνια χαρακτηρίζεται μία ασθένεια όταν επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 2.000 πολίτες. Στην Ελλάδα υπολογίζονται περίπου 500.000 ασθενείς, ενώ σε παγκόσμιο επίπεδο το ποσοστό των νοσούντων κυμαίνεται μεταξύ 3,5% και 5,9%, εκ των οποίων περίπου 30 εκατομμύρια άτομα στην Ευρώπη και 300 εκατομμύρια παγκοσμίως.

Το 70% των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικές. Μέχρι σήμερα εκτιμάται ότι υπάρχουν 6.000 με 8.000 σπάνιες ασθένειες. Είναι αξιοσημείωτο ότι το 50% των ασθενών είναι παιδιά, εκ των οποίων το 30% δεν επιβιώνει έως τα 5 έτη. Επιπλέον, το 95% των ασθενειών δεν έχει θεραπεία.

Στην πλειοψηφία τους, οι σπάνιες ασθένειες είναι πολύπλοκες, εκφυλιστικές, χρόνιες και απειλητικές για τη ζωή. Προκαλούν σοβαρές αναπηρίες και τεράστια ψυχολογική, συναισθηματική και οικονομική επιβάρυνση στους ασθενείς, αλλά και στις οικογένειές τους. Σε γενικές γραμμές, οι σπάνιες ασθένειες χαρακτηρίζονται από μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων, ενώ λόγω του χαμηλού επιπολασμού κάθε ασθένειας, η ιατρική εμπειρογνωμοσύνη είναι δυσεύρετη, οι γνώσεις λιγοστές, οι προσφορές περίθαλψης ανεπαρκείς και η έρευνα περιορισμένη, με αποτέλεσμα την ύπαρξη ελάχιστων ορφανών φαρμάκων. Έτσι, συχνά, μένουν για χρόνια αδιάγνωστες, ή λανθασμένα διαγνωσμένες, οδηγώντας τους ασθενείς σε μία «Διαγνωστική Οδύσσεια», που μπορεί να διαρκέσει από 5 έως και 30 χρόνια, με ό,τι αυτό συνεπάγεται για την υγεία των σπάνιων ασθενών.

Ο «χάρτης» αυτού του δαιδαλώδους ταξιδιού, που αποτυπώνει την πορεία του ασθενούς μέχρι να φτάσει στη σωστή διάγνωση, δημιουργήθηκε από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) και έχει ως αφετηρία τα πρώτα συμπτώματα της πάθησης. Αυτά οδηγούν αρχικά σε επίσκεψη σε γιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψης, καθώς και σε διαδικτυακή έρευνα, και επιπλέον επίσκεψη σε ειδικό γιατρό, από τον οποίο ο ασθενής θα φύγει το πιθανότερο είτε χωρίς διάγνωση ή με λανθασμένη διάγνωση, και ακολούθως θα του χορηγηθεί λανθασμένη θεραπεία, ή ακόμα χειρότερα θα οδηγηθεί σε μία αχρείαστη χειρουργική επέμβαση. Ακολουθεί η παραπομπή του σε συχνά αμέτρητους άλλους ειδικούς, και πλέον σε αυτό το σημείο συνήθως ο ασθενής αναζητά υποστήριξη και ελπίδα στους Συλλόγους Ασθενών. Μια σύσταση για γενετικό έλεγχο θα οδηγήσει σε γενετική συμβουλευτική, «ανοίγοντας» έναν νέο κύκλο επανεξετάσεων, που το πιθανότερο είναι να μην καταλήξουν και πάλι σε διάγνωση,…

Διαβάστε περισσότερα στην πηγή: onmed.gr

Ειδήσεις & Νέα από την Ελλάδα και όλον τον κόσμο | ediseis-news

 

Ειδήσεις & Νέα από την Ελλάδα & όλον τον κόσμο,

Ακολουθήστε: